Dia Mundial das Doenças Raras: mãe tenta garantir na Justiça remédio para tratamento do filho

Hoje, 28 de fevereiro, é o Dia Mundial de Doenças Raras. Segundo dados do Ministério da Saúde, 13 milhões de brasileiros vivem com enfermidades pouco conhecidas e de menor incidência, definidas pelo número de indivíduos afetados: 65 a cada 100.000 pessoas. 

A maioria dos pacientes apresenta condições de origem genética, e os primeiros sinais surgem logo na infância. Por isso, é extremamente importante fazer o Teste do Pezinho em recém-nascidos entre o 3º e 5º dia de vida do bebê. O exame é gratuito e oferecido pelo SUS.

De maneira geral, o Ministério da Saúde diz que “a pessoa com doença rara costuma encontrar dificuldades em seu diagnóstico. O apoio da família e o trabalho dos médicos são partes fundamentais do processo. Quando diagnosticada corretamente, ela tem acesso ao tratamento adequado, que inclui medicamentos e equipamentos hospitalares apropriados à sua condição, e ao acompanhamento com uma equipe de multiprofissionais que, muitas vezes, precisará auxiliá-la por toda a vida.”

Mas nem sempre é fácil obter o tratamento e remédios adequados no tempo certo. Este é o caso de Júlio Freire, de apenas 4 anos, que é portador de AME - Atrofia Muscular Espinhal - tipo 2.

Vanessa Rodrigues, mãe de Julinho, começou a perceber os sintomas do filho quando ele ainda tinha 1 ano. O menino não conseguia andar e suas mãos tremiam ao segurar no berço. Desconfiada, ela peregrinou por várias clínicas particulares do Rio de Janeiro com o menino. Mas nenhuma foi capaz de dar o diagnóstico correto. 

Somente em 2020, quando procurou a Rede Sarah de Hospitais, na Barra da Tijuca, Zona Oeste do Rio de Janeiro, os fatos começaram a ficar mais claros. E agora, em 2021, ela descobriu que Julinho era portador desta doença que começa a dar seus primeiros sinais, principalmente fraqueza muscular, quando a criança tem entre 6 e 18 meses. 

A criança portadora de AME consegue sentar sem apoio, porém, não chega a andar. Também pode apresentar dificuldade respiratória em graus variados e problemas de deglutição, mas em menor grau do que no Tipo I. Ao longo de seu desenvolvimento, podem surgir anomalias esqueléticas como escoliose, deslocamento de quadril e deformidades articulares.

Julinho foi encaminhado para tratamento no Hospital Federal Pedro Ernesto, Zona Norte do Rio, mas lá sua mãe descobriu que ele precisará tomar o medicamento Spinraza pelo resto da vida. Cada dose custa R$ 145 mil. O remédio de uso contínuo é ministrado por meio da aplicação de seis doses no primeiro ano. Depois serão necessárias três doses ao ano.

Vanessa diz que o medicamento é fornecido pelo Governo Federal, mas que seu filho ainda não teve acesso a ele. Para garantir que Julinho possa continuar sonhando com o dia em que poderá andar, ela precisou entrar com uma ação na Justiça.  

“Precisamos fazer valer o Artigo 7 do Estatuto da Criança e do Adolescente que diz: ‘A criança e o adolescente têm direito a proteção à vida e à saúde, mediante a efetivação de políticas sociais públicas que permitam o nascimento e o desenvolvimento sadio e harmonioso, em condições dignas de existência’. Que a medicação chegue pra todos que precisam”, espera.